Resumen: Las enfermedades genéticas en niños han recibido especial atención en los últimos años, considerando la demora en su diagnóstico y la falta de contención emocional brindada a estas familias resulta necesario conocer son es un factor de riesgo para la salud mental infantil. El objetivo consistió en establecer si existen diferentes niveles de problemas en la salud mental de niños con enfermedades genéticas, respecto de niños de población general, y población clínica de salud mental; y si estas diferencias se asocian a la calidad del vínculo padres-niños. Se planteó un estudio correlacional de corte transversal, en dos fases, teniendo en cuenta tres poblaciones de niños preescolares: con síndromes genéticos-malformaciones congénitas, con trastornos psíquicos, y población general. Se utilizaron tres instrumentos: Child Behaviour Checklist CBCL 1½-5 (Achenbach & Rescorla, 2000), Escala de Tolerancia Parental (Samaniego, 2010), Inventario acerca de la Percepción que tienen los niños de 4 a 6 años de las relaciones con sus padres y madres (Richaud de Minzi, 2002). En la primera fase se validó la escala CBCL 1½-5 lo cual permitió su implementación en la segunda fase del estudio, complementariamente a las otras dos herramientas antes mencionadas. En la segunda fase se demostró que los niños con síndromes genéticos y malformaciones congénitas presentan mayores niveles de problemas en su salud mental que los niños de población general, sin llegar a ser tan elevados como los de niños con trastornos psíquicos. La calidad del vínculo padres-niños presentó características diferentes entre los grupos. Quienes tienen menores niveles de tolerancia hacia el comportamiento infantil son los padres de niños con trastornos psíquicos, seguidos por los de niños con síndromes genéticos, malformaciones congénitas, y por último los de población general. La calidad del vínculo, desde la perspectiva del niño presentó niveles similares entre niños con síndromes genéticos y niños con trastornos psíquicos. La asociación entre los niveles de problemas comportamentales y emocionales y la calidad del vínculo, desde la tolerancia parental, presenta características diferentes según se trate de niños con síndromes genéticos y malformaciones congénitas, niños con trastornos psíquicos o niños de población general, encontrando asociaciones más fuertes en el último caso. En conclusión, la presente investigación constituye un aporte original en el abordaje de la salud mental de niños en edad preescolar. Se demostró la aplicabilidad del CBCL 1½-5 para la detección de problemas comportamentales y emocionales en niños preescolares de población urbana en Argentina. En segundo lugar, instala un tema muy poco trabajado en nuestro contexto respecto a la necesidad de abordar los aspectos psíquicos de las enfermedades genéticas y esto no solo en los niños sino también en sus padres y cuidadores