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libros Acceso Abierto
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Regulatory RNAs in the Nervous System

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ISBNs: 9782889194834 (impreso)

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Institución detectada Año de publicación Navegá Descargá Solicitá
No requiere 2015 Directory of Open access Books acceso abierto

Cobertura temática: Medicina básica - Otras ciencias sociales - Lenguas y literatura  

libros
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Regulatory T Cells in Inflammation

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ISBNs: 978-3-7643-7088-6 (impreso) 978-3-7643-7301-6 (en línea)

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Institución detectada Año de publicación Navegá Descargá Solicitá
No detectada 2005 SpringerLink

Cobertura temática: Ciencias biológicas - Medicina básica - Medicina clínica  

revistas
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Regulatory Toxicology and Pharmacology

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ISSNs 0273-2300 (impreso) 1096-0295 (en línea)

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Institución detectada Período Navegá Descargá Solicitá
No detectada desde jun. 1981 / hasta dic. 2023 ScienceDirect

Cobertura temática: Ciencias médicas y de la salud - Medicina básica  

libros Acceso Abierto
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Rehabilitation for Persistent Pain Across the Lifespan

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978-3-03943-844-0 (en línea)

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Institución detectada Año de publicación Navegá Descargá Solicitá
No requiere Directory of Open access Books acceso abierto

Cobertura temática: Ciencias naturales - Ciencias biológicas - Ciencias médicas y de la salud - Medicina básica - Psicología y ciencias cognitivas  

tesis Acceso Abierto
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Relaciones genotipo-fenotipo en Hemofilia: Desarrollo de un esquema de análisis molecular para mejorar la atención médica de las familias con Hemofilia

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Autores/as: Vanina Daniela Marchione ; Liliana Carmen Rossetti ; Carlos Daniel de Brasi ; Viviana Varela

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Institución detectada Año de publicación Navegá Descargá Solicitá
No requiere 2019 CONICET Digital (SNRD) acceso abierto

Cobertura temática: Medicina básica  

La Hemofilia es una enfermedad clave para estudiar la genética humana. Los objetivos del trabajo son mejorar las herramientas moleculares diagnósticas y aportar al conocimiento de la relación genotipo-fenotipo en Hemofilia A (HA). Para mejorar la determinación del defecto causal, se desarrolló y ajustó un esquema de análisis del F8 y asignación de patogenicidad, que permitió caracterizar el 96% de las familias con HA (n=911 individuos). Se reportó una familia con HA, con una deleción del promotor del F8 (Del2kb): probando severo, madre portadora, tía no-portadora, y abuelo leve (FVIII:C=35%) mostrando un mosaico genético (somático/germinal). Un abordaje qPCR alelo-específico para Del2KB, sobre sangremesodermo/saliva-ectodermo/orina-endodermo, permitió inferir la producción de FVIII en hepatocitos-endodermo (Normal%≈34%) y gónadas-epiblasto (Del2kb%≈60%) del mosaico, en coincidencia con su fenotipo. Estudios caso/control en pacientes HA-severos (n=404) permitió determinar riesgos absolutos de inhibidor distintos del promedio (18%) para los genotipos del F8: -deleciones multi-exónicas (86,9%, P=0,0006), -inversión intrón 22 (24,7%, P=0,0011) y -missense (1,2%, P<0,0001). Estudios en hermanos afectados indicaron factores predisponentes de inhibidor fuera del F8. Estudios sobre genes inmunoreguladores indicaron alto riesgo de inhibidor para la variante CTLA4:p.Thr17Ala (OR=2,11, P=0,0025). Estos hallazgos aportan a mejorar y extender la atención médica del paciente con HA y su familia
libros Acceso Abierto
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Relevance of Steroid Biosynthesis, Metabolism and Transport in Pathophysiology and Drug Discovery

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Institución detectada Año de publicación Navegá Descargá Solicitá
No requiere Directory of Open access Books acceso abierto

Cobertura temática: Ciencias naturales - Ciencias médicas y de la salud - Medicina básica - Otras ciencias médicas  

libros
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Reliability-based Structural Design

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ISBNs: 978-1-84628-444-1 (impreso) 978-1-84628-445-8 (en línea)

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Institución detectada Año de publicación Navegá Descargá Solicitá
No detectada 2007 SpringerLink

Cobertura temática: Ciencias biológicas - Otras ingenierías y tecnologías - Ingeniería mecánica - Medicina básica - Medicina clínica  

libros Acceso Abierto
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Remodeling of cardiac passive electrical properties and susceptibility to ventricular and atrial arrhythmias

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ISBNs: 9782889196470 (impreso)

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Institución detectada Año de publicación Navegá Descargá Solicitá
No requiere 2015 Directory of Open access Books acceso abierto

Cobertura temática: Medicina básica - Ciencia política - Otras ciencias sociales  

libros Acceso Abierto
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Renewables for Energy Access and Sustainable Development in East Africa

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ISBNs: 978-3-030-11734-4 (impreso) 978-3-030-11735-1 (en línea)

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Institución detectada Año de publicación Navegá Descargá Solicitá
No requiere 2019 SpringerLink acceso abierto

Cobertura temática: Ciencias de la tierra y ciencias ambientales relacionadas - Ingeniería eléctrica, electrónica e informática - Ingenieria ambiental - Medicina básica - Economía y negocios - Geografía social y económica  

revistas Acceso Abierto
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Reports of Biochemistry and Molecular Biology

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ISSNs 2322-3480 (impreso)

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Institución detectada Período Navegá Descargá Solicitá
No requiere desde ene. 2012 / hasta feb. 2026 Directory of Open Access Journals acceso abierto

Cobertura temática: Ciencias biológicas - Medicina básica - Otras ciencias médicas