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Human Mutation
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Disponibilidad
| Institución detectada | Período | Navegá | Descargá | Solicitá |
|---|---|---|---|---|
| No detectada | desde ene. 1992 / hasta dic. 2022 | Wiley Online Library |
Información
Tipo de recurso:
revistas
ISSN impreso
1059-7794
ISSN electrónico
1098-1004
País de edición
Estados Unidos
Cobertura temática
Tabla de contenidos
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doi: 10.1002/humu.9434
McArdle disease: the mutation spectrum ofPYGMin a large Italian cohort
Claudio Bruno; Denise Cassandrini; Andrea Martinuzzi; Antonio Toscano; Maurizio Moggio; Lucia Morandi; Serena Servidei; Tiziana Mongini; Corrado Angelini; Olimpia Musumeci; Giacomo P. Comi; Costanza Lamperti; Massimiliano Filosto; Federico Zara; Carlo Minetti
Pp. 718-718
doi: 10.1002/humu.23992
BAZ2B haploinsufficiency as a cause of developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder
Tiana M. Scott
; Hui Guo; Evan E. Eichler; Jill A. Rosenfeld; Kaifang Pang; Zhandong Liu; Seema Lalani; Weimin Bi; Yaping Yang; Carlos A. Bacino; Haley Streff; Andrea M. Lewis; Mary K. Koenig; Isabelle Thiffault; Allison Bellomo; David B. Everman; Julie R. Jones; Roger E. Stevenson; Raphael Bernier; Christian Gilissen; Rolph Pfundt; Susan M. Hiatt; Gregory M. Cooper; Jimmy L. Holder; Daryl A. Scott
Pp. 921-925
doi: 10.1002/humu.24247
Myopathy can be a key phenotype of membrin (GOSR2) deficiency
Mads G. Stemmerik; Josefine de S. Borch; Morten Dunø; Thomas Krag; John Vissing
Palabras clave: Genetics (clinical); Genetics.
Pp. 1101-1106