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Hereditary Peripheral Neuropathies

Gregor Kuhlenbäumer Florian Stögbauer E. Bernd Ringelstein Peter Young

Resumen/Descripción – provisto por la editorial

No disponible.

Palabras clave – provistas por la editorial

Neurology; Human Genetics; Pediatrics; Orthopedics

Disponibilidad

Institución detectada	Año de publicación	Navegá	Descargá	Solicitá
No detectada	2005	SpringerLink

Información

Tipo de recurso:

libros

ISBN impreso

978-3-7985-1453-9

ISBN electrónico

978-3-7985-1586-4

Editor responsable

Springer Nature

País de edición

Reino Unido

Fecha de publicación

2005

Información sobre derechos de publicación

Cobertura temática

Medicina básica

Medicina clínica

Ciencias de la salud

Tabla de contenidos

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doi: 10.1007/3-7985-1586-7_11

Molecular genetic diagnosis of hereditary neuropathies

G. KuhlenbÄumer

Palabras clave: Single Strand Conformational Polymorphism; Denature High Performance Liquid Chromatography; Hereditary Neuropathy; PMP22 Gene; Quantitative Polymerase Chain Reaction Assay.

Pp. 179-192

doi: 10.1007/3-7985-1586-7_12

Genetic counseling

M. Hoeltzenbein

Palabras clave: Down Syndrome; Preimplantation Genetic Diagnosis; Clinical Genetic; Prenatal Testing; Congenital Birth Defect.

Pp. 193-198

doi: 10.1007/3-7985-1586-7_13

Medical treatment of hereditary neuropathies

P. Young

Palabras clave: Schwann Cell; Erectile Dysfunction; Spinal Muscular Atrophy; Lipoic Acid; Hereditary Neuropathy.

Pp. 199-205

doi: 10.1007/3-7985-1586-7_14

Orthopedic aspects in diagnosis, clinical management and therapy of CMT patients

R. Forst; A. Ingenhorst

Palabras clave: Spinal Muscular Atrophy; Transcutaneous Electric Nerve Stimulation; Tendon Transfer; Flexor Digitorum Superficialis; Charcot Marie Tooth.

Pp. 206-226

doi: 10.1007/3-7985-1586-7_15

Animal models of hereditary neuropathies

P. Young; U. Sueter

Palabras clave: Amino Acid Exchange; GJB1 Gene; Hereditary Neuropathy; Myelin Protein Zero; PMP22 Gene.

Pp. 227-236