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Physician's Guide to the Treatment and Follow-Up of Metabolic Diseases

Nenad Blau ; James Leonard ; Georg F. Hoffmann ; Joe T. R. Clarke (eds.)

Resumen/Descripción – provisto por la editorial

No disponible.

Palabras clave – provistas por la editorial

Metabolic Diseases; Pediatrics; Human Genetics; Internal Medicine; Pathology; General Practice / Family Medicine

Disponibilidad

Institución detectada	Año de publicación	Navegá	Descargá	Solicitá
No detectada	2006	SpringerLink

Información

Tipo de recurso:

libros

ISBN impreso

978-3-540-22954-4

ISBN electrónico

978-3-540-28962-3

Editor responsable

Springer Nature

País de edición

Reino Unido

Fecha de publicación

2006

Información sobre derechos de publicación

Cobertura temática

Medicina básica

Medicina clínica

Ciencias de la salud

Tabla de contenidos

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doi: 10.1007/3-540-28962-3_31

Disorders of Steroid Synthesis and Metabolism

Anna Biason-Lauber

Palabras clave: Congenital Adrenal Hyperplasia; Preimplantation Genetic Diagnosis; Steroid Synthesis; Steroid Hormone Resistance; Congenital Adrenal Hyperplasia Patient.

Part Two - Approach to Treatment | Pp. 309-319

doi: 10.1007/3-540-28962-3_32

Inborn Errors of Cholesterol Biosynthesis

Dorothea Haas; Richard I. Kelley

Palabras clave: Cholesterol Biosynthesis; Mevalonate Kinase; Ambiguous Genitalia; Cholesterol Supplementation; Febrile Attack.

Part Two - Approach to Treatment | Pp. 321-330

doi: 10.1007/3-540-28962-3_33

The Porphyrias

Elisabeth Minder; Xiaoye Schneider-Yin

Palabras clave: Acute Abdominal Pain; Porphyria Cutanea Tarda; Acute Intermittent Porphyria; Acute Porphyria; Erythropoietic Protoporphyria.

Part Two - Approach to Treatment | Pp. 331-339

doi: 10.1007/3-540-28962-3_34

Disorders of Bile Acid Synthesis

Peter T. Clayton

Palabras clave: Bile Acid; Cholic Acid; Chenodeoxycholic Acid; Bile Acid Synthesis; Cerebrotendinous Xanthomatosis.

Part Two - Approach to Treatment | Pp. 341-351

doi: 10.1007/3-540-28962-3_35

Disorders of Copper, Zinc, and Iron Metabolism

Eve A. Roberts

Palabras clave: Serum Ferritin; Iron Overload; Biliary Atresia; Transferrin Saturation; Wilson Disease.

Part Two - Approach to Treatment | Pp. 353-363

doi: 10.1007/3-540-28962-3_36

Leukotrienes

Ertan Mayatepek

Palabras clave: Inborn Error; Zellweger Syndrome; Peroxisome Biogenesis; Congenital Ichthyosis; Stepwise Cleavage.

Part Two - Approach to Treatment | Pp. 365-367

doi: 10.1007/3-540-28962-3_37

Hyperinsulinism of Infancy

Khalid Hussain

Palabras clave: Insulin Secretion; High Calorie; Hyperinsulinemic Hypoglycemia; Hyperinsulinaemic Hypoglycaemia; Congenital Hyperinsulinism.

Part Two - Approach to Treatment | Pp. 369-380

doi: 10.1007/3-540-28962-3_38

Other Metabolic Disorders

Georg F. Hoffmann; Nenad Blau

Palabras clave: Intrathecal Baclofen; Fatty Aldehyde; Paget Bone; Congenital Ichthyosis; Fatty Aldehyde Dehydrogenase.

Part Two - Approach to Treatment | Pp. 381-384