Catálogo de publicaciones - tesis
Título de Acceso Abierto
Mecanismos fisiopatogénicos involucrados en la patología ósea de la Enfermedad de Gaucher
Juan Marcos Mucci Paula Rozenfeld María Victoria Delpino
acceptedVersion.
Resumen/Descripción – provisto por el repositorio digital
La enfermedad de Gaucher (EG) es una patología genética de almacenamiento lisosomal, de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima lisosomal beta-glucosidasa (GCasa). Esta deficiencia lleva a la acumulación de glucosilceramida, principalmente en macrófagos. Las manifestaciones clínicas principales son: anemia, trombopenia, hepatoesplenomegalia, fracturas óseas, dolores óseos, osteopenia, osteonecrosis. Si bien el daño óseo es una característica común de la EG, los mecanismos de la injuria y destrucción tisular son desconocidos. Por otro lado se sabe que la inflamación es un factor clave en la patogénesis de la EG. En el presente trabajo de tesis se propuso profundizar en los mecanismos celulares y moleculares que llevan al daño óseo en la EG. Para el estudio de estos mecanismos se emplearon muestras de pacientes con EG y dos modelos in vitro, uno humano y uno murino, en los cuales la actividad de la GCasa es inhibida mediante el uso de un epóxido, el CBE, que inhibe irreversiblemente la enzima. En el presente trabajo se pudo demostrar la participación de los osteoclastos en el daño óseo tanto en el caso de los modelos como también en los pacientes. Por otro lado se demostró que los linfocitos T estarían involucrados en el proceso de diferenciación y activación de los osteclastos en la enfermedad. Pudo observarse también que la citoquina TNF-a sería uno de los principales mediadores involucrados en el aumento del proceso de resorción que llevaría al daño óseo en la enfermedad.Palabras clave – provistas por el repositorio digital
Ciencias Exactas; Biología; Genética; Enfermedad de Gaucher; Enfermedades del Desarrollo Óseo
Disponibilidad
| Institución detectada | Año de publicación | Navegá | Descargá | Solicitá |
|---|---|---|---|---|
| No requiere | 2014 | SEDICI: Repositorio Institucional de la UNLP (SNRD) |
|
Información
Tipo de recurso:
tesis
Idiomas de la publicación
- español castellano
País de edición
Argentina
Fecha de publicación
2014-03-25
Información sobre licencias CC
