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Título de Acceso Abierto
Estudios genéticos y citogenéticos en Aplasia Medular
Yesica Soledad Bestach Irene Beatriz Larripa
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Resumen/Descripción – provisto por el repositorio digital
La Aplasia Medular o Anemia Aplásica adquirida (AA) es una insuficiencia medular global cuantitativa, caracterizada por una médula ósea hipo-celular, pancitopenia y riesgo de progresión a Síndromes Mielodisplásicos (SMD). El 80% de los casos de AA son de etiología idiopática, vinculados a un desorden autoinmune subyacente. Los principales mecanismos relacionados a la supresión hematopoyética en AA involucran un incremento de las citoquinas TNF-α e IFN-γ producidas por linfocitos T citotóxicos y T helper (Th) 1, y el consecuente aumento de la apoptosis. También se observa un desbalance entre los diferentes subsets de linfocitos T y la desregulación de otras citoquinas como IL-6 y TGF-β1. El objetivo fue estudiar polimorfismos asociados con la expresión diferencial de los genes TNF, IFNG, IL6 y TGFB1, y establecer su relación con susceptibilidad y/o características clínico-patológicas en pacientes con AA y SMD. Además, determinar los niveles de expresión de estas citoquinas y de los factores de transcripción Foxp3, T-bet, GATA-3 y RORγt en AA, a fin de caracterizar el desbalance entre los linfocitos T regulatorios (Treg), Th1, Th2 y Th17, respectivamente. Los resultados sugieren que los polimorfismos estudiados no estarían asociados con susceptibilidad a AA; mientras que, existiría una relación entre los polimorfismos de los genes TNF e IL6 y riesgo a SMD, en nuestra población. Las variantes polimórficas estudiadas estarían relacionadas con la severidad de las citopenias tanto en AA como en SMD, pudiendo actuar como modificadores genéticos de la enfermedad. Los hallazgos del análisis de expresión en AA muestran un incremento de TNF e IL6, y una disminución de TGBF1. La relación entre los factores de transcripción reflejaría una disminución en la diferenciación y/o función de células Treg favoreciendo un estado pro-inflamatorio, principalmente Th1 y Th2, lo cual podría contribuir con los mecanismos patogénicos relacionados a la falla medular en los pacientes con AA.Palabras clave – provistas por el repositorio digital
APLASIA MEDULAR; SINDROMES MIELODISPLASICOS; POLIMORFISMOS; CITOQUINAS; EXPRESION GENICA; APLASTIC ANEMIA; MYELODYSPLASTIC SYNDROMES; POLYMORPHISMS; CYTOKINES; GENE EXPRESSION
Disponibilidad
| Institución detectada | Año de publicación | Navegá | Descargá | Solicitá |
|---|---|---|---|---|
| No requiere | 2015 | Biblioteca Digital (FCEN-UBA) (SNRD) |
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Información
Tipo de recurso:
tesis
Idiomas de la publicación
- español castellano
País de edición
Argentina
Fecha de publicación
2015-03-26
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