Catálogo de publicaciones - tesis
Título de Acceso Abierto
Bases genéticas de la evolución del cerebro humano: estudio evolutivo y funcional del gen NPAS3
Gretel Betiana Kamm Lucía Florencia Franchini
publishedVersion.
Resumen/Descripción – provisto por el repositorio digital
Comprender el origen y la evolución del cerebro humano es uno de los desafíos más sobresalientes que enfrenta la ciencia. Los cambios genéticos que llevaron a la adquisición de las capacidades distintivas del cerebro humano están codificados en nuestro genoma. La disponibilidad de más de cincuenta genomas de vertebrados permite hoy reconstruir nuestra historia evolutiva. Nuestra hipótesis es que la adquisición de nuevos patrones de expresión de genes relacionados con el desarrollo y la función cerebral en el linaje humano, habría sido crítica para la evolución de las capacidades cognitivas excepcionales de nuestro cerebro. Haciendo uso de bases de datos públicas de secuencias no codificantes conservadas con evidencia de evolución acelerada en el linaje humano (denominados HAEs por human accelerated elements), se encontró que el factor de transcripción neuronal PAS domain-containing protein 3 (NPAS3) contiene 14 HAEs, el mayor número de HAEs para un solo gen en todo el genoma humano. Usando un ensayo de expresión en peces cebra transgénicos se demostró que 11 de los 14 HAEs son capaces de activar la expresión de la proteína reportera EGFP durante el desarrollo embrionario, particularmente en el sistema nervioso. Además, utilizando ratones transgénicos, se realizó un análisis comparativo estudiando los patrones de expresión de uno de los HAEs de NPAS3 y secuencias ortólogas de chimpancé y ratón. El enhancer humano muestra una extensión del patrón de expresión en el telencéfalo. Este cambio humano específico pudo haber contribuido con la evolución de alguna de las características de nuestro cerebro.Palabras clave – provistas por el repositorio digital
No disponibles.
Disponibilidad
| Institución detectada | Año de publicación | Navegá | Descargá | Solicitá |
|---|---|---|---|---|
| No requiere | 2014 | Biblioteca Digital (FCEN-UBA) (SNRD) |
|
Información
Tipo de recurso:
tesis
Idiomas de la publicación
- español castellano
País de edición
Argentina
Fecha de publicación
2014-04-24
Información sobre licencias CC